Das Buch "Vom Nierenstein zum molekulargenetischen Defekt" von Frau Dr. Birgit S. Gathof, die an der Medizinischen Poliklinik der Ludwig-Maximilians-Universität in München tätig ist, befasst sich ausführlich mit dem Adenin-Phosphoribosyltransferase-Mangel und dem Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel. Diese Defekte, durch die Harnsäuresteine entstehen, werden zu einem Teil "durch genetisch determinierte Enzymdefekte im Purinstoffwechsel verursacht". In diesem Zusammenhang ist das Buch "die erste umfassende Darstellung der klinischen und molekulargenetischen Ergebnisse bei diesen Enzymdefekten".

Nachdem das Buch auf einer Habilitationsschrift der Autorin aufbaut, ist es ausschließlich ein Buch für den Fachmann und für den Laien, vor allem aufgrund seiner klinisch-medizischen und molekulargenetischen Fachbegriffe, vollkommen unverständlich. Der Fachmann wird allerdings seine Freude an dieser Studie haben, denn "die molekulargenetische Erforschung des APRTase- und HPRTase-Magels in Verbindung mit dem klinischen Phänotyp liefert einen weiteren Mosaikstein für die kausale Therapie dieser angeborenen Stoffwechseldefekte mit Nephrolithiasis".

Das Buch von Dr. Birgit Gathof zeigt mit aller Deutlichkeit wie dringend notwendig es ist, ganz alltägliche Krankheitsbilder auf  ihrer molekulargenetischen Ebene hin zu erforschen, um erkennen zu können, ob die Ursache auf einem erbgutbedingten Defekt beruht. Nur so können neue Therapieformen gefunden werden, die dann letztlich zum Wohle der Patienten einsetzt werden. Dr. Birgit Gathofs Buch macht deutlich, dass wir diesen Defekten auch auf eine schonendere Art und Weise zu Leibe rücken können. "Interventionen zur Steinentfernung waren (neben Amputationen) über viele Jahrhunderte die einzige – wenn auch oft nur mit geringem Erfolg verbundenen – operativen medizinischen Maßnahmen. In diesem Zusammenhang war der Steinschnitt Gegenstand des hippokratischen Eides."

Für jeden Fachmann ist dieses Buch ein Muss. Insbesondere dann, wenn er sich praxisbezogen mit Patienten beschäftigt, welche dieses Krankheitsbild aufweisen. Bedauerlich ist, was jedoch mit dem sachlichen Inhalt des Buches nichts zu tun hat, dass das Buch kein Register besitzt. Man wird also, sucht man eine bestimmte Stelle, stets zum Suchen gezwungen. Was auf die Dauer für den Leser sehr ermüdend sein kann. Ein Manko, was letztlich nicht der Autorin, sondern dem Verlag anzulasten ist, der sich mit dieser Unterlassung in bester Gesellschaft befindet. Offenbar meinen heute immer mehr Verlage, man könnte durch diese nicht nachvollziehbare Maßnahme die Produktionskosten minimieren und Geld sparen. Letztlich verkrault man dadurch aber nur den Leser, der nach einer gewissen Zeit das Buch frustriert aus der Hand legt.